ENFERMEDADES RARAS
Bajo
la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupan un
conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene poco
conocimiento o ninguno, afectan a un
escaso número de personas y que plantean
un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información
sobre su diagnóstico,evolución y tratamiento, además del hecho de presentar
muchas de ellas, un curso crónico e invalidante, que precisan intervenciones
multidisciplinares y en especial lo que el desconocimiento sobre su enfermedad
produce a las personas afectadas y a sus familias.
Son numerosas las iniciativas que desde los
ámbitos sanitario, social y educativo principalmente, buscan mejorar la
respuesta actual a este problema mediante actuaciones coordinadas.En nuestro
país, la Red de Investigación en Epidemiología de las Enfermedades Raras
considera que para determinar que estamos delante de una efermedad considerada
rara se tienen que dar al menos una de las siguientes características:
·
cronicidad,
·
escaso conocimiento etiológico,
·
falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad,
·
importante carga de enfermedad o limitación de la
calidad de vida.
En
función del grado de afectación y de su evolución las enfermedades raras pueden
manifestarse a cualquier edad y presentar una amplio campo de alteraciones y
síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un
paciente a otro.
Debido
a la escasa frecuencia con que las
enfermedades consideradas raras se dan entre la población precisan de esfuerzos combinados, no solo en
el ámbito sanitario sino que se incluyan
en los ámbitos educativos, laborales, económicos, etc. Junto a este carácter multidimensional, estas patologías tambien
necesitan de un apoyo específico en materia de investigación, con el fin de favorecer un mayor conocimiento sobre su etiología así
como la obtención de nuevos tratamientos.
Desde
hace varios años, en España diferentes consejerias de salud tienen entre sus
prioridades la puesta en marcha y el impulso de medidas que contribuyan a
aumentar y mejorar la asistencia y, con ello, las condiciones de vida y el
bienestar de la población afectada por enfermedades raras.
En
este sentido y como fruto de diversas
iniciativas ya desarrolladas en nuestro sistema sanitario público, cabe
destacar especialmente el establecimiento de nuevos derechos sanitarios, como
el que permite la solicitud de una segunda opinión médica para la confirmación
del diagnóstico de enfermedad rara, o el derecho al diagnóstico genético
preimplantatorio( los progenitores portadores de una enfermedad de origen
genético pueden tener una descendencia libre de su patología hereditaria).
Asimismo, el impulso de la Atención
Temprana, constituyen un ejemplo de la apuesta decidida que la sanidad
pública viene realizando por avanzar en
el acceso a los cuidados y en la mejora de la calidad de sus pacientes,
procurando una atención coordinada y
global para todas las personas afectadas por estas patologías. Para llevar a
cabo las diferentes iniciativas se está
contando asimismo con la información de la Red de Investigación de
Enfermedades Raras, en la que participan
catorce comunidades autónomas. El planteamiento de dichas iniciativas de mejora
en ámbitos como la organización
asistencial, la investigación, la capacidad de prevención y el desarrollo de
nuevos métodos diagnósticos sobre las enfermedades poco frecuentes son debidas
al análisis riguroso y el diálogo activo entre los sectores implicados.
Son
enfermedades dispares desde el punto de vista clínico-etiológico, grado de
afectación y pronóstico, que producen , necesidades comunes (asistenciales,
terapéuticas, sociales y económicas) y precisan de una repuesta global. Al
no disponerse de información
completa sobre el número de personas afectadas, tendencias temporales y
evolución de las enfermedades raras unido a la dificultad para encuadrar una
enfermedad concreta bajo dicha denominación, no ha permitido hasta la fecha
disponer de una relación consensuada de enfermedades poco frecuentes en el ámbito europeo.
Por
ello, deseo agradecer a todas las personas afectadas, profesionales y expertos,
cuyas investigaciones y aportaciones a la ciencia van a permitir ofrecer de
forma progresiva una atención integrada y multidisciplinar, ajustada a las
necesidades específicas de las personas que padecen una enfermedad rara,
proporcionándoles mayor calidad de vida.
Mar López
Sotelo
Educadora
Social
Máster en
Tratamiento Educativo a la Diversidad.
